Jesteście z nami?
Co u Ciebie/ Twojego dziecka było przyczyną podejrzenia a następnie otrzymania diagnozy 22q11?
W jakim okresie życia przekazano Ci informację, że Ty/ Twoje dziecko ma Zespół Delecji 22q11?
Przeważająca liczba dorosłych z 22q11 otrzymuje diagnozę w dzieciństwie z powodu typowych objawów 22q11, chociaż zmienny fenotyp 22q11 stanowi często dla lekarzy duże wyzwanie diagnostyczne. Wiele osób dorosłych zostaje zdiagnozowanych po urodzeniu chorego dziecka, równocześnie uświadamiając sobie, że problemy, z którymi mierzyli się przez całe dotychczasowe życie, były spowodowane Delecją 22q11. Spora grupa dorosłych z delecją 22q11, zwłaszcza tych bez typowych wad wrodzonych, żyje w niewiedzy i pozostaje niezdiagnozowanych ze względu na różnorodność objawów 22q11, ich ilość i stopień nasilenia. Stanowi to również olbrzymią przeszkodę w zrozumieniu pełnego spektrum schorzenia, w tym jego przebiegu oraz rokowań na przyszłość, a tym samym w zapewnieniu optymalnej opieki prewencyjnej, która ma wpływ na jakość życia i lepsze funkcjonowanie osób z 22q11.