Jesteście z nami?
Kto z Was/Waszych dzieci ma zaburzenia ortopedyczne? Jakie są to problemy?
Wymagana była/ czy jest planowana operacja?
Schorzenia ortopedyczne wśród osób z 22q11 są niezwykle częste. Wady kręgosłupa szyjnego występującą u 90-100% pacjentów, stopa końsko – szpotawa pojawia się u maksymalnie 13% pacjentów, zdarzają się deformacje kończyn górnych i dolnych oraz opóźnienie wzrostu. Chociaż problemy z rdzeniem kręgowym są rzadkie, pacjentom zaleca się monitorowanie problemów neurologicznych jako środka ostrożności, ponieważ objawy te dotyczą kręgosłupa.
Skolioza pojawia się u ok 1-4% zdrowego społeczeństwa, natomiast w 22q11 występuje u około 60% pacjentów, z których ok 70 % to kobiety. 17% diagnozowanych wymaga operacji, z czego ok 40% pacjentów potrzebuje dwóch operacji z powodu progresji. Skolioza może wystąpić w każdym wieku podczas wzrostu, dlatego zaleca się pacjentom badania przesiewowe w tym kierunku przez całe dzieciństwo. U osób z 22q11 występuje reumatoidalne zapalenie stawów. Należy to wziąć pod uwagę podczas leczenia pacjenta, zwłaszcza jeśli można podjąć działania w celu zmniejszenia bólu i pogorszenia się stanu stawów.