Wiele razy wspominaliśmy o liczbie 180 – gdyż jak twierdzą naukowcy, właśnie tyle objawów wywoływać może Mikrodelecja 22q11.2

Nie oznacza to jednak, iż każda osoba z ZDG będzie dotknięta wszystkimi objawami!

Zwykle u jednej osoby występuje kilka-kilkanaście (do około 20) zaburzeń wywołanych mikrodelecją.

Ze wzgledu na różnorodność problemów, które dotyczyć mogą zdrowia fizycznego jak i psychicznego, zepół delecji 22q11 bywa często trudny do zdiagnozowania.

W okresie niemowlęcym i dziecięcym najczęściej występujące, ułatwiające wczesną diagnozę są problemy medyczne i wady rozwojowe m.in: wrodzone wady serca, problemy z karmieniem, odpornością, wady podniebienia, niskie napięcie mięśniowe, opóźnienia w mowie i języku, zaburzenia poznawcze i rozumowe. W okresie szkolnym skupia się najczęściej na problemach społecznych, osobowościowych, oraz problemach w nauce (słaba koncentracja, problemy z matematyką, logicznym myśleniem, słabą koncentracją, niższym IQ.
Natomiast w okresie nastoletnim czy dorastania przeważają zaburzenia zdrowia psychicznego m.in. zaburzenia lękowe, schizofrenia.

Pamiętajmy zatem, iż nie każda niepełnosprawność jest widoczna dla oka, nie każda osoba z niepełnosprawnością porusza się na wózku.

80% osób niepełnosprawnych ma ukryte zaburzenia i niepełnosprawności.

Listę wszystkich możliwych anomalii Mikdrodelecji 22q11 można znaleźć na stronie 22q11.pl