14 lutego Międzynarodowy Dzień Wiedzy o Wrodzonych Wadach Serca 14 LUTY to nie tylko Walentynki i Święto Zakochanych.To również Międzynarodowy Dzień Wiedzy o Wrodzonych Wadach…

Jesteście z nami? Kto z Was/Waszych dzieci ma zaburzenia ortopedyczne? Jakie są to problemy? Wymagana była/ czy jest planowana operacja? Schorzenia ortopedyczne wśród osób z…

Jesteście z nami? Emocje jeszcze nie opadły po 22.11. Ale czas na kolejną dawkę wiedzy. Jesteście Wy/ Wasze dzieci pod opieką poradni genetycznej? Opieka poradni…

Jesteście z nami? Zaburzenia endokrynologiczne są bardzo charakterystyczne u osób z 22q11. Czy to również problem Twojego dziecka/ Twój? Niedoczynność tarczycy może rozwinąć się u…

Jesteście z nami? Dziś poruszamy trudny ale niezwykle ważny temat – długość życia dorosłych z 22q11. Osoby z 22q11 mają zwiększone ryzyko przedwczesnej śmierci w…

Jesteście z nami? Wrodzone wady serca diagnozowane są w dzieciństwie u ok 70% pacjentów z 22q11.2 i stanowią przewlekłą chorobę wymagającą regularnych obserwacji w wieku…

Jesteście z nami? Zaburzenia immunologiczne pojawiające się u osób z Zespołem Delecji 22q11 różnią się stopniem nasilenia i częstością ich występowania. Może być to związane…

Jesteście z nami? Pewność, że możemy liczyć na bliskich w każdym etapie życia uskrzydla nas. Tym bardziej w życiu dorosłych z 22q11 wsparcie rodziny jest…

Jesteście z nami? Dbacie o swoje zdrowie psychiczne? Zaburzenia zdrowia psychicznego stanowią najczęstszą grupę schorzeń pojawiających się w późniejszym okresie życia osób z 22q11. Są…

Jestescie z nami? A Ty/ Twoje dziecko z pomocy jakich specjalistów korzysta? Osoby z Zespołem Delecji 22q11 od momentu postawienia diagnozy, praktycznie przez całe życie…

Jesteście z nami? Co u Ciebie/ Twojego dziecka było przyczyną podejrzenia a następnie otrzymania diagnozy 22q11? W jakim okresie życia przekazano Ci informację, że Ty/…

Jesteście z nami? Liczba 180 odgrywa w 22q11 bardzo dużą rolę. Pamiętacie? My również wielokrotnie wspominaliśmy liczbę 180 – gdyż jak twierdzą naukowcy, właśnie tyle…

Jesteście z nami? Wiecie, że wzrasta liczba dzieci dotkniętych 22q11 wkraczających w dorosłość? Dzieje się tak ze względu na bardziej powszechne stosowanie diagnostyki genetycznej i…

22q11.2 – FAKTY W SKRÓCIE Co oznacza Zespół Delecji 22q11.2? 22 – chromosom 22-gi (najmniejszy ludzki chromosom w każdej komórce ciała) q – długie ramie…