Jesteście z nami??
Do naszej rodziny 22q11 Polska oprócz rodzin z Zespołem Delecji 22q11 należą bliscy i osoby z Zespołem Duplikacji 22q11.
Kto z Was/ Waszych dzieci ma Duplikacje 22q11?Mikroduplikacja 22q11 jest to rzadka wada genetyczna.Fragment chromosomu 22, którego brakuje w mikrodelecji (istnieje jedna kopia), występuje powielony (mający 3 kopie) w mikroduplikacji.Obraz kliniczny jest zazwyczaj łagodniejszy, choć wiele cech klinicznych jest wspólnych. Duplikacja występuje rzadziej niż delecja.70% osób z Zespołem Duplikacji 22q11.2 dziedziczy go od rodzica, który może mieć niewielkie lub żadne objawy zespołu.Zespół Duplikacji 22q11 ma jeden z najwyższych wskaźników autyzmu spośród wszystkich zaburzeń genetycznych i może być diagnozowany u 14-25% (w zależności od badań) wszystkich osób z potwierdzoną duplikacją 22q11.