Osoby z 22q11 częściej mierzą się z trudnościami emocjonalnymi i psychicznymi. Wczesne rozpoznanie sygnałów i odpowiednie wsparcie mogą znacząco poprawić jakość życia. Sprawdź, kiedy warto sięgnąć (po) po-moc i dlaczego nie warto czekać.

Zespół 22q11 to nie tylko objawy, które widać na pierwszy rzut oka. Wiele trudności pozostaje ukrytych – a to właśnie one mają największy wpływ na codzienne funkcjonowanie. Przeczytaj, jakie mniej znane objawy towarzyszą osobom z 22q11 i dlaczego tak ważne jest ich zrozumienie.

2 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. To moment, który przypomina, jak ważne jest zrozumienie różnorodności ludzkiego mózgu. Autyzm dotyczy milionów ludzi na świecie, a jego przyczyny są złożone – często związane także z genetyką. Jednym z przykładów jest zespół delecji 22q11.2, rzadki zespół genetyczny, który może wpływać na rozwój mózgu i zwiększać ryzyko występowania cech ze spektrum autyzmu. W naszym artykule pokazujemy, jak najnowsze badania naukowe łączą genetykę, neurologię ...

30 marca obchodzimy World Bipolar Day – dzień poświęcony budowaniu świadomości na temat choroby afektywnej dwubiegunowej i znaczenia zdrowia psychicznego. To dobry moment, aby spojrzeć szerzej na temat wsparcia osób, które – jak pacjenci z Zespół delecji 22q11.2 – mogą być bardziej narażone na trudności emocjonalne i zaburzenia nastroju. Genetyka może wpływać nie tylko na zdrowie fizyczne, ale również na funkcjonowanie psychiczne. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznawanie objawów, dostęp ...

21 marca – gdy wiosna spotyka się z wrażliwością Pierwszy dzień wiosny to symbol nowego początku. Tego samego dnia obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa – dzień kolorowych skarpetek, który przypomina nam o sile różnorodności i akceptacji. To także moment, by mówić głośno o osobach z zespołem delecji 22q11.2 – rzadkiej wadzie genetycznej, która wciąż wymaga większej świadomości społecznej. Różne diagnozy, różne historie – ale wspólne potrzeby: zrozumienie, wsparcie, obecność. 21 ...

20 marca obchodzimy Światowy Dzień Szczęścia, ustanowiony przez Organizacja Narodów Zjednoczonych. To moment refleksji nad tym, czym naprawdę jest szczęście — szczególnie w życiu rodzin, które mierzą się z wyzwaniami zespołu delecji 22q11.2. Bo szczęście nie zawsze oznacza brak trudności. Czasem oznacza siłę, by przez nie przechodzić. Miłość, która nie zna warunków. I nadzieję, która nie gaśnie mimo diagnozy. Zapraszamy do przeczytania poruszającego tekstu o szczęściu, które rodzi się w ...

Zespół delecji 22q11.2 jest jednym z najlepiej udokumentowanych genetycznych czynników ryzyka zaburzeń neurorozwojowych i psychotycznych. Mimo rosnącej liczby badań, obraz funkcjonowania poznawczego i emocjonalnego osób z 22q11.2DS pozostaje złożony i heterogeniczny. Artykuł przedstawia aktualny stan wiedzy dotyczący profilu neuropsychologicznego, trajektorii rozwojowych oraz ryzyka zaburzeń psychiatrycznych, ze szczególnym uwzględnieniem mechanizmów prowadzących do rozwoju psychozy. Omawiane są także implikacje kliniczne wynikające z badań podłużnych i neuroobrazowych, podkreślając znaczenie wczesnej diagnozy, monitorowania funkcji ...

Dzień Mężczyzny w społeczności 22q11 Dzień Mężczyzny to dobra okazja, by zatrzymać się na chwilę i docenić mężczyzn, którzy są częścią naszej społeczności. Ojców wspierających swoje dzieci, braci stojących po stronie rodzeństwa, wujków i dziadków budujących poczucie bezpieczeństwa – ale także chłopców i mężczyzn z zespołem delecji 22q11. Ich codzienność to często historia wytrwałości, odwagi i ogromnej siły, która nie zawsze jest widoczna na pierwszy rzut oka. To także wrażliwość, ...

Siła ma kobiece imię.... Dziś dzień kobiet! 🌷 Kobiety 22q11 – małe i wielkie bohaterki Za każdą historią dziecka z Zespołem Delecji 22q11.2 stoi kobieta. Mała dziewczynka, która codziennie walczy z trudnościami mowy i koncentracji, a mimo to odkrywa świat z uśmiechem i odwagą. Dorosła kobieta z 22q11, która pokazuje, że diagnoza nie ogranicza życia, i krok po kroku buduje swoją niezależność. Mama, babcia, lekarka, logopedka, nauczycielka – kobiety, które ...

Każde słowo ma znaczenie W Zespole Delecji 22q11.2 mowa bywa wyzwaniem. Za pierwszym „mamo” często stoją miesiące terapii, współpracy specjalistów i ogromnej determinacji dziecka. Logopeda w świecie 22q11 to nie tylko terapeuta głosek. To osoba, która pomaga budować pewność siebie, relacje i przyszłość. W Dniu Logopedy mówimy głośno: Wasza praca daje dzieciom i dorosłym z 22q11 coś bezcennego — głos. 💜

Czy Twoje dziecko naprawdę dobrze słyszy? W Zespole Delecji 22q11.2 problemy ze słuchem należą do najczęstszych, a jednocześnie często niedocenianych trudności zdrowotnych. Nawracające zapalenia ucha, niedosłuch przewodzeniowy czy zaburzenia przetwarzania słuchowego mogą realnie wpływać na rozwój mowy, koncentrację i funkcjonowanie w szkole. Z okazji Światowego Dnia Słuchu sprawdzamy, dlaczego regularna kontrola audiologiczna u dzieci z 22q11 jest tak ważna, jakie objawy powinny zaniepokoić rodziców i jak wczesna interwencja może zmienić ...

Dziś, 28 lutego, obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich – czas, by zwrócić uwagę na schorzenia, które choć rzadkie, dotyczą tysięcy rodzin w Polsce. Jednym z przykładów jest zespół delecji 22q11.2 (22q11.2DS) – choroba genetyczna, która może wpływać na rozwój, serce, odporność, funkcje poznawcze i zdrowie psychiczne. Wczesna diagnoza i wielospecjalistyczne wsparcie są kluczowe, aby poprawić jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem. W tym roku w akcję zaangażowały się Stowarzyszenie 22q11 Polska ...

Układ odpornościowy w zespole delecji 22q11.2 — co mówi nauka? Naukowcy z Rockefeller University Press wykazali, że osoby z zespołem delecji 22q11.2 często mają osłabiony układ odpornościowy. Badanie potwierdziło, że niedobory limfocytów T i zaburzenia produkcji przeciwciał zwiększają ryzyko infekcji oraz chorób autoimmunologicznych. Autorzy podkreślają, że 22q11.2DS powinien być traktowany jako pierwotny niedobór odporności, wymagający długoterminowego monitorowania. Regularne kontrole immunologiczne, indywidualne podejście do szczepień oraz szybkie leczenie infekcji mogą znacząco ...

Coraz więcej osób z wrodzoną wadą serca dorasta, pracuje, zakłada rodziny i prowadzi aktywne życie. 👨👩👧 Wada serca to tylko jeden rozdział historii, a nie cała opowieść To historie odwagi, siły i serc, które nie przestają walczyć ❤️

Luty to miesiąc miłości ❤️ — i miesiąc świadomości wrodzonych wad serca. To czas, by mówić o odwadze dzieci, sile rodziców i zaangażowaniu lekarzy, którzy każdego dnia ratują życie. Wrodzona wada serca to część historii — ale nigdy cała historia. Za każdą diagnozą stoi wyjątkowe dziecko, pełne marzeń i niezwykłej determinacji. W te Walentynki pokażmy, że miłość, empatia i wiedza mają realną moc. Bądźmy razem — dla dzieci, rodzin i ...

Dzięki ogromnemu postępowi kardiochirurgii większość dzieci z wrodzoną wadą serca ma dziś szansę na długie i aktywne życie.

Wczesne wykrycie wrodzonej wady serca znacząco zwiększa szanse dziecka na skuteczne leczenie i dobrą jakość życia a nowoczesna diagnostyka umożliwia wykrycie wielu wad serca już na etapie ciąży

Niektóre wady serca mają podłoże genetyczne — a ich rozpoznanie pomaga lepiej zaplanować leczenie.