POROZMAWIAJMY O 22q11

22q11??

22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy się domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju.

Porozmawiajmy więc o “22q”.

Każdy ma 23 pary chromosomów – w sumie 46. Chromosomy są zbudowane z genów, natomiast te zbudowane są z DNA. Pomyśl o chromosomie jako o kompletnej układance: geny są poszczególnymi fragmentami, a DNA jest wzorem lub obrazem. Kiedy różne kawałki łączą się ze sobą, tworzą kompletny chromosom. U osób z zespołem genetycznym, takim jak 22q11, brakuje kawałka układanki, pozostawiając obraz niekompletny.

W 22q11, brakujący fragment DNA znajduje się w długim ramieniu “q ” 22-go chromosomu, w pozycji określonej jako 11.2, która w połączeniu staje się 22q11.2. Brak sekcji może różnić się wielkością, co oznacza, że ​​osoby z Zespołem Delecji mogą doświadczać różnych objawów. Występuje jednak podstawowy region usunięty u wszystkich osób z Zespołem Delecji 22q11.2.

Częstość występowania 22q11 to 1 na 2000 żywych urodzeń na całym świecie. Dane te są ciągle zmieniane, gdyż badania wciąż trwają (wyniki innych badań sugerują 1:1000). Wielu ludzi żyje z Mikrodelecją 22q11 bez diagnozy, nawet o tym nie wiedząc.

Jakie problemy występują w 22q?

Ze względu na niezliczone problemy spowodowane 22q11, wielu specjalistów zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem. Nie pomaga również fakt, iż ​​różni specjaliści mówiąc o 22q11 używają różnych nazw tego samego Zespołu, takich jak np. Zespół DiGeorge’a lub Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarzowy (VCFS). Niektórzy wciąż uważają, że każdy z tych Zespołów jest odmienna wadą. Obecnie naukowcy ujednolicili nazewnictwo i formalną nazwą zespołu na świcie jest Zespół Delecji (Mikrodelecja) 22q11 (22q11 Delection Syndrome, 22q11 DS).

Po otrzymaniu diagnozy, największa uwaga skupiona jest na objawach fizycznych spowodowanych Mikrodelecją 22q11, takich jak rozszczep podniebienia i wady serca, wady nerek, zaburzenia endokrynologiczne czy imunologiczne.  Problemy, które przyczyniają się do podejrzenia wystąpienia 22q11 mogą być różne na różnych etapach życia diagnozowanej osoby. Przypuszczenie Mikrodelecji może pojawić się z powodu występowania problemów związanych z zachowaniem lub rozwojem – m.in objawy autyzmu lub brak koncentracji czy nadpobudliwość – nie tylko fizyczna ale i intelektualna, problemy w nauce.  Problemy rozwojowe i psychiatryczne pojawiają się z wiekiem, ale ich początki można zauważyć w latach wczesnych.

Zespół Delecji 22q11 jest drugim zaraz po Zespole Downa powodem wystąpienia opóźnień rozwojowych i wrodzonych wad derca.  Podobieństwo do Zespołu Downa obejmuje również bardzo szeroki przekrój objaw, m.in: słabe napięcie mięśniowe, różnice w długości  palców i stóp, a także charakterystyczne cechy twarzy. Dysmorfia twarzy jest bardziej typowa w zespole Downa, ale jest widoczna w Mikrodelecji 22q11 również (małe, nisko osadzone uszy, migdałkowy kształt oczu, szerzej rozstawione oczy itp).

Mikrodelecja 22q11.2 sprawia, że osoby dotknięte wada mają podwyższone ryzyko zachorowań na choroby psychiczne m.in schizofrenię. W populacji ogólnej 1-2% osób cierpi na schizofrenię. W 22q11 wskaźnik ten jest znacznie wyższy, to ok 25-30%. Mikrodelecja 22q11.2 jest takim uwarunkowaniem genetycznym, który niesie największe prawdopodobieństwo dla rozwoju schizofrenii. Dla porównania, ryzyko u osób z 22q11 jest większe, niż u osób, których rodzic choruje na schizofrenię (10%). Mając do czynienia z tak wyraźnym i charakterystycznym zaburzeniem z dużym ryzykiem występowania, podkreśla się potrzebę głębszego zrozumienia 22q11, a także skuteczniejszych sposobów interwencji i leczenia.

Występowanie innych zaburzeń psychicznych jest  równie częste. Są to m.in zaburzenia lękowe, nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD) i autyzm. Pojawić się może padaczka i zaburzenia koordynacji ruchowej.

Dość częstym problemem u osób z mikrodelecja 22q11 jest zaburzenie snu.  Zespół delecji 22q11 może być przyczyną fizycznych problemów ze snem, takich jak n.p. obstrukcyjny bezdech w trakcie snu, natomiast zachowania i zaburzenia psychiczne spowodowane problemami ze snem nie zostały jeszcze w pełni zbadane.

Dlaczego świadomość i wiedza o 22q11 jest tak ważna?

Zagrażające życiu wrodzone wady serca występują w okresie niemowlęcym, opóźnienia rozwojowe i zaburzenia integracji sensorycznej mogą pojawić się  w dzieciństwie. Halucynacje i urojenia we wczesnym okresie dojrzewania mogą przyczynić się do rozwoju schizofrenii i napadów lękowych, co może mieć niekorzystny wpływ na dorosłość.

Radzenie sobie z każdym z tych problemów wymaga wiele sił i wytrwałości u pacjenta oraz jego rodziny. Różnorodność napotykanych na co  dzień problemów sprawia, że diagnoza jest często ciężka do zaakceptowania ale też praktycznie niemożliwa do zignorowania.

Jednak brak świadomości społecznej nie jest w tej sytuacji pomocny. Osoby z ZDG często zadają sobie pytania bez odpowiedzi, czują się odrzucane, osądzane a braku empatii i zrozumienia mogą być nie do zniesienia.

opracowanie na podstawie źródła:
Hayley Moulding, PhD student in Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Cardiff University