Slide 1

Uświadamiamy #22qAwarenessDays

Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o 22q11
Image is not available

W roku 2020 po raz pierwszy przyłączyliśmy się do międzynarodowej inicjatywy podświetlania budynków na czerwono na znak solidarności z osobami chorymi na 22q11. W roku 2022, w związku z kryzysem energetycznym, zamiast podświetlania budynków podświetlamy swoje profilu społecznościowe...

Slide 1

Za nami Konferencja dla Pedagogów

Dzieci z zespołem 22q11 w polskiej szkole
Image is not available

18 listopada odbyła się w Warszawie konferencja dla pedagogów pracujących w szkołach oraz poradniach psychologiczno-pedagogicznych. Wydarzenie zgromadziło 200 uczestników z całej Polski i było całkowicie poświęcone dzieciom z zespołem 22q11.

Slide 1

Wspieramy się #GrupaWsparcia22q11

Grupa wsparcia na Facebooku
Image is not available

Tam się poznaliśmy i tam się spieramy do dzisiaj... Na bieżąco dzielimy się naszymi sukcesami i sukcesami naszych dzieci, wymieniamy się troskami i nadziejami... Jest z nami kilkoro ekspertów, którzy dzielą się swoją wiedzą i doświadczeniem. Grupa jest jest prywatna, co oznacza, że nikt poza nami nie widzi, kto do niej należy. Można do niej dołączyć tylko po prawidłowej weryfikacji, co daję poczucie prywatności.

Slide 1

Integrujemy się #ZjazdRodzin22q11

Doroczny zjazd rodzin 22q11
Image is not available

Co roku rodziny z 22q11 spotykają się, aby się poznać, podzielić doświadczeniami, pobyć razem - ze swoimi nadziejami i troskami. Początkowo organizatorem zjazdu była dr Beata Nowakowska (dzisiaj członki honorowa Stowarzyszenia). Od kilku lat spotkanie organizuje Stowarzyszenie.

Slide 1
Wykłady tematyczne na terenie całej Polski
Image is not available

Ogólnopolskie konferencje, dedykowane spotkania organizowane dla pedagogów, nauczycieli i lekarzy... Dzielimy się wiedzą na temat 22q11 podczas różnego rodzaju wydarzeń, starając się przekazać jak najwięcej informacji o zespole 22q11. Uczestniczmy też w wydarzeniach w Polsce i zagranicą, które dotykają problemów osób z 22q11.

Slide 1
Materiały informacyjne o zespole 22q11
Image is not available

Ponieważ w Polsce ciągle brakuje fachowych informacji nt. zespołu, przygotowujemy ulotki pod okiem specjelistów, które następnie rozpowszechniamy w poradniach lekarskich i psychologiczno-pedagogicznych na terenie całego kraju. Zabiegamy też o publikacje w mediach, organizujemy kampanie w internecie i tłumaczymy nowe doniesienia z zagranicy.

previous arrowprevious arrow
next arrownext arrow
Shadow

WRODZONE WADY SERCA (CHD) W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2

Wrodzone wady serca – występują u około 74 – 82% pacjentów, i są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), powstają w wyniku zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego.

Najczęstsze wrodzone wady serca występujące u osób z Mikrodelecją 22q11.2 to:
– Tetralogia Fallota (TOF) 22,00%,
– Przerwany łuk aorty (IAA typ B) 15,00%,
– Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) 13,00%,
– Wspólny pień tętniczy (TAC) 7,00%, Ring naczyniowy 5,00%,
– Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) 3,00%,
– VSD/ASD 4,00%,
– pozostałe (w sumie) 4,00%

Wady serca nie występuja u 26% zdiagnozowanych osób z Zespołem Delecji 22q11.2.

Dane uzyskane zostały z opracowania The Children’s Hospital of Philadelphia –gdzie przebadano 222-osobową grupę dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2):

Stosunkowo często u zdiagnozowanych osób występuje więcej niż jedna wrodzona wada serca (np VSD oraz IAA lub inne). Złożone wady serca wymagają korekcji kardiochirurgicznej (czasem nawet wieloetapowej).
W Polsce istnieje kilka wysokospecjalistycznych ośrodków kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej o wysokim, światowym poziomie, co daje większe szanse i prespektywy na normalne życie. Przy wrodzonych wadach serca bardzo ważne jest dbanie o higienę i stan uzębienia dziecka, leczenie próchnicy zębów oraz stosowanie profilaktyki infekcyjnego zapalenia wsierdzia.

Wspierają nas