Zrzeszamy rodziny z diagnozą zespołu 22q11
Stowarzyszenie założyli rodzice dzieci, którzy dostali diagnozę zespołu mikrodelecji 22q11 (na przestrzeni lat nazywanego też zespołem diGeorga czy zespołem Catcha), a także deduplikacji 22q11. Działamy, aby wspierać osoby z diagnozą, a także ich rodziny i opiekunów. Zwiększamy świadomość nt. zespołu 22q11 w środowisku medycznym i edukacyjnym.
Listopad miesiącem świadomości
W roku 2020 po raz pierwszy przyłączyliśmy się do międzynarodowej inicjatywy podświetlania budynków na czerwono na znak solidarności z osobami chorymi na 22q11. W roku 2022, w związku z kryzysem energetycznym, zamiast podświetlania budynków podświetlamy swoje profilu społecznościowe...
Wspieramy się #GrupaWsparcia22q11
Tam się poznaliśmy i tam się spieramy do dzisiaj... Na bieżąco dzielimy się naszymi sukcesami i sukcesami naszych dzieci, wymieniamy się troskami i nadziejami... Jest z nami kilkoro ekspertów, którzy dzielą się swoją wiedzą i doświadczeniem. Grupa jest jest prywatna, co oznacza, że nikt poza nami nie widzi, kto do niej należy. Można do niej dołączyć tylko po prawidłowej weryfikacji, co daję poczucie prywatności.
Relacja z Konferencji dla Pedagogów w 2022 roku
18 listopada odbyła się w Warszawie konferencja dla pedagogów pracujących w szkołach oraz poradniach psychologiczno-pedagogicznych. Wydarzenie zgromadziło 200 uczestników z całej Polski i było całkowicie poświęcone dzieciom z zespołem 22q11.
Edukujemy #WykładyTematyczne22q11
Ogólnopolskie konferencje, dedykowane spotkania organizowane dla pedagogów, nauczycieli i lekarzy... Dzielimy się wiedzą na temat 22q11 podczas różnego rodzaju wydarzeń, starając się przekazać jak najwięcej informacji o zespole 22q11. Uczestniczmy też w wydarzeniach w Polsce i zagranicą, które dotykają problemów osób z 22q11.
Wrodzone wady serca – występują u około 74 – 82% pacjentów, i są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), powstają w wyniku zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego.
Najczęstsze wrodzone wady serca występujące u osób z Mikrodelecją 22q11.2 to:
– Tetralogia Fallota (TOF) 22,00%,
– Przerwany łuk aorty (IAA typ B) 15,00%,
– Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) 13,00%,
– Wspólny pień tętniczy (TAC) 7,00%, Ring naczyniowy 5,00%,
– Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) 3,00%,
– VSD/ASD 4,00%,
– pozostałe (w sumie) 4,00%
Wady serca nie występuja u 26% zdiagnozowanych osób z Zespołem Delecji 22q11.2.
Dane uzyskane zostały z opracowania The Children’s Hospital of Philadelphia –gdzie przebadano 222-osobową grupę dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2):
Stosunkowo często u zdiagnozowanych osób występuje więcej niż jedna wrodzona wada serca (np VSD oraz IAA lub inne). Złożone wady serca wymagają korekcji kardiochirurgicznej (czasem nawet wieloetapowej).
W Polsce istnieje kilka wysokospecjalistycznych ośrodków kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej o wysokim, światowym poziomie, co daje większe szanse i prespektywy na normalne życie. Przy wrodzonych wadach serca bardzo ważne jest dbanie o higienę i stan uzębienia dziecka, leczenie próchnicy zębów oraz stosowanie profilaktyki infekcyjnego zapalenia wsierdzia.
