Poradnictwo genetyczne – Listopad miesiącem świadomości o Zespole Delecji 22q11

Jesteście z nami?

Emocje jeszcze nie opadły po 22.11. Ale czas na kolejną dawkę wiedzy.

Jesteście Wy/ Wasze dzieci pod opieką poradni genetycznej?

Opieka poradni genetycznej jest niezbędnym elementem leczenia wszystkich pacjentów z 22q11 i wsparcia zaniepokojonych krewnych na każdym etapie życia, od urodzenia do późnego okresu dojrzewania do dorosłości. Konsultacje w poradni genetycznej dotyczyć będą różnych tematów i wyzwań spowodowanych Zespołem Delecji 22q11.

Kontynuacja poradnictwa genetycznego może być również pomocna iż wiedza na temat 22q11 stale się poszerza. Ze względu na 50% ryzyko przekazania wady dziecku osoby w okresie dojrzewania i dorośli z 22q11 powinni być pod opieką poradni genetycznej ale też kliniki planowania rodziny. Romantyczne związki, aktywność seksualna i ciąża są ważnymi aspektami dorosłego życia dla wielu osób z 22q11. Wskazana jest odpowiednia dla etapu życia edukacja seksualna i rutynowa opieka zdrowotna w zakresie planowania rodziny w tym poradnictwo dotyczące antykoncepcji dla mężczyzn i kobiet.

Wiele typowych objawów 22q11.2, w tym choroby endokrynologiczne, kardiologiczne i psychiczne, mogą stanowić zagrożenie dla matki i płodu w czasie ciąży i połogu. U kobiet z 22q11 mogą wystąpić poronienia, powikłania ciążowe, wcześniactwo. Zwiększone jest ryzyko powikłań poporodowych w ciążach, w których płód ma delecję 22q11, co uzasadnia rozważenie opieki ciąży jako wysokiego ryzyka. Szczególne ważne jest to wśród kobiet z wadami serca.