Slide 1

Uświadamiamy #22qAwarenessDays

Międzynarodowy Dzień Świadomości o 22q11
Image is not available

W roku 2020 po raz pierwszy przyłączyliśmy się do międzynarodowej inicjatywy podświetlania budynków na czerwono na znak solidarności z osobami chorymi na 22q11. W sumie 22 listopada, kiedy odbywa się akcja, zaczerwieniło się aż 11 budynków w całej Polsce!

Slide 1

Integrujemy się #ZjazdRodzin22q11

Doroczny zjazd rodzin 22q11
Image is not available

Co roku rodziny z 22q11 spotykają się, aby się poznać, podzielić doświadczeniami, pobyć razem - ze swoimi nadziejami i troskami. Początkowo organizatorem zjazdu była dr Beata Nowakowska (dzisiaj członki honorowa Stowarzyszenia). Od kilku lat spotkanie organizuje Stowarzyszenie.

Slide 1
Wykłady tematyczne na terenie całej Polski
Image is not available

Ogólnopolskie konferencje, dedykowane spotkania organizowane dla pedagogów, nauczycieli i lekarzy... Dzielimy się wiedzą na temat 22q11 podczas różnego rodzaju wydarzeń, starając się przekazać jak najwięcej informacji o zespole 22q11. Uczestniczmy też w wydarzeniach w Polsce i zagranicą, które dotykają problemów osób z 22q11.

Slide 1

Wspieramy się #GrupaWsparcia22q11

Grupa wsparcia na Facebooku
Image is not available

Tam się poznaliśmy i tam się spieramy do dzisiaj... Na bieżąco dzielimy się naszymi sukcesami i sukcesami naszych dzieci, wymieniamy się troskami i nadziejami... Jest z nami kilkoro ekspertów, którzy dzielą się swoją wiedzą i doświadczeniem. Grupa jest jest prywatna, co oznacza, że nikt poza nami nie widzi, kto do niej należy. Można do niej dołączyć tylko po prawidłowej weryfikacji, co daję poczucie prywatności.

Slide 1
Materiały informacyjne o zespole 22q11
Image is not available

Ponieważ w Polsce ciągle brakuje fachowych informacji nt. zespołu, przygotowujemy ulotki pod okiem specjelistów, które następnie rozpowszechniamy w poradniach lekarskich i psychologiczno-pedagogicznych na terenie całego kraju. Zabiegamy też o publikacje w mediach, organizujemy kampanie w internecie i tłumaczymy nowe doniesienia z zagranicy.

previous arrowprevious arrow
next arrownext arrow
Shadow

Problemy medyczne u osób z 22q11

 

Obok wrodzonych wad serca, które występują u większości dzieci z Mikrodelecją 22q11, wady podniebienia, zaburzenia endokronologiczne oraz immunologiczne są również bardzo częste szczególnie w dzieciństwie.

Do nieprawidłowości podniebienia, które występują u 69% osób z Zespołem Delecji 22q11.2 zaliczyć można: rozszczep wargi lub/i podniebienia, rozszczepiony, podwójny języczek, rozszczep podśluzówkowy podniebienia, wysokie, gotyckie podniebienie, bardzo rzadko – rozszczep całkowity podniebienia (tzw. wilcza paszcza). Zaburzenia podniebienia mają wpływ na funkcję ssania, połykania, oddychania i mowy. Częściej dochodzi do stanów zapalnych gardła, uszu i górnych dróg oddechowych, co może prowadzić do niedosłuchu. Wady podniebienia mogą mieć bardzo duży i istotny wpływ na rozwój osobowości dziecka i wymagać wieloletniego specjalistycznego leczenia zespołowego.

Zaburzenia endokrynologiczne mogą pojawić się u 50% zdiagnozowanych osób. Obejmują one: niedoczynność przytarczyc, powodująca niedobór wapnia w osoczu krwi, objawiający się napadami tężyczki (drętwienie i skurcze mięśni rąk, przedramion, ramion, klatki piersiowej, kończyn dolnych) lub równoważnikami tężyczki (np. skurcze powiek, naczyń wieńcowych, światłowstręt). niedoczynność tarczycy, niedobór lub brak hormonu wzrostu.

Zaburzenia immunologiczne spowodowane są przez hipoplazję grasicy powodującej spadek całkowitej liczby krążących limfocytów T, komórek odpowiadających za reakcje obronne organizmu, co skutkuje częstymi zakażeniami górnych i dolnych dróg oddechowych oraz przewlekłym zakażeniem ucha środkowego (u 75% pacjentów). Osoby z mikrodelecja 22q11.2 mają większe predyspozycje do schorzeń autoimmunologicznych czy młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów.
Innymi objawami mikrodelecji mogą być zaburzenia otolaryngologiczne czyli upośledzenie słuchu wynikać mogą z przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz wad budowy podniebienia, zaburzenia okulistyczne, które stwierdza się u około 7% pacjentów (guzki tęczówki, szczelina tęczówki lub naczyniówki, wady naczyń krwionośnych siatkówki, zaćma, zez, nieprawidłowości rogówki, małoocze, wąskie szpary powiekowe, nieprawidłowości budowy oczodołu) czy wady nerek (pojedyncza nerka, niedorozwój nerek) i układu kostnego (stopa końsko-szpotawa, płaskostopie, wielopalczastość, palce zrośnięte, obecność trzech paluszków w obrębie kciuka, brak kości promieniowej, skolioza, nieprawidłowe kręgi i żebra, krótka szyja, przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, długie, wąskie palce zwężające się ku końcowi (bardzo charakterystyczne).

Wspierają nas