Zaburzenia endokrynologiczne – Listopad miesiącem o 22q11

Jesteście z nami?

Zaburzenia endokrynologiczne są bardzo charakterystyczne u osób z 22q11.

Czy to również problem Twojego dziecka/ Twój?

Niedoczynność tarczycy może rozwinąć się u ponad 1 na 4 dorosłych. Zdarzają się przypadki pacjentów z niedoborem lub brakiem hormonu wzrostu. Hipokalcemia występuje u większości pacjentów z 22q11.2 i może pojawić się w każdym wieku, zwłaszcza po okresie dojrzewania. Niektóre badania dorosłych wskazują, że 80% badanych ma hipokalcemię przez cały okres swojego życia, a także większość pacjentów u których zdiagnozowano hipokalcemię noworodkową ma nawrót hipokalcemii w późniejszym okresie życia.

Hipokalcemia jest również jednym z wielu czynników, które mogą spowodować u osób z 22q11 napady padaczkowe. Częstość występowania padaczki w ciągu życia pacjentów z 22q11 wynosi od 5 do 7%, jest ona znacznie większa niż w populacji ogólnej (0,5–1,0%). Hipokalcemia może być przyczyną zmęczenia, drażliwości emocjonalnej, nieprawidłowych ruchów mimowolnych, drgawek i zaburzeń rytmu i może skutkować wystąpieniem osteopenii/osteoporozy.

Do wystąpienia napadów padaczkowych poza hipokalcemią może przyczynić się m.in: gorączka, niedokrwienie, hipoksja, zabieg chirurgiczny, leki (w tym leki przeciwpsychotyczne). U niektórych pacjentów występują tak zwane napady toniczno-kloniczne, z lub bez niekontrolowanych skurczy mięśni , określane jako padaczka uogólniona. Inne napady mogą pojawiać się jako krótkie epizody zatrzymania aktywności i utrata przytomności.Badania EEG i tomografia komputerowa i/lub rezonans magnetyczny mózgu są wskazane u wszystkich dorosłych z 22q11 z podejrzeniem potencjalnych napadów epileptycznych nie związanych z hipokalcemią. W niektórych przypadkach napady mogą być związane z wadami rozwojowymi kory mózgowej.