Co oznacza Zespół Delecji 22q11.2?
- 22 – chromosom 22-gi (najmniejszy ludzki chromosom w każdej komórce ciała)
- q – długie ramie chromosomu
- 2 – obszar chromosomu (przypominający koordynacje GPSa)
- Delecjia – ubytek na jednej z par chromosomu 22
- Zespół – zbiór cech i objawów, znany również pod nazwą Di George’a czy VCFS.
Co to jest Zespół Delecji 22q11.2?
- Wada genetyczna, z którą można się urodzić, w większości przypadków nie jest dziedziczona.
- Wada genetyczna, która wywołuje wiele objawów. Niektóre są widoczne przy porodzie, inne pojawiają się w późniejszym okresie życia
- Najczęściej występującą wadą genetyczną z ubytkiem – delecją chromosomu. (znana dopiero od około 20 lat)
Jak często występuje Zespół Delecji 22q11.2?
- 1 na 1000-2000 noworodków rodzi się z 22q11.2 – dziewczynki i chłopcy, z różnych środowisk i stron świata
- Najczęstsza przyczyna ‘’niebieskich dzieci” – tak nazywane są noworodki i niemowlęta z wadą serca, wymagającą natychmiastowej operacji – jedno na 8 dzieci z Tetralogią Fallota ma 22q11.2
- Najczęstsza wada genetyczna powodująca zaburzenia i upośledzenia intelektualne.
Jak poważna jest Mikrodelecja 22q11.2?
- Może być przyczyną poronień, śmierci niemowlaków, dorośli mogą nie dożyć późnej starości,
- Częsta przyczyna różnych niepełnosprawności
- Może powodować poważne problem zdrowia fizycznego I psychicznego
Jaki wpływ Zespół Delecji 22q11.2 ma na życie rodziny?
- Rodziny często przez wiele lat szukają odpowiedzi na temat przyczyn wielu problemów zdrowotnych
- Jest przyczyną wielokrotnych operacji niemowląt i dzieci, problemów z mową i uczeniem się w szkole, problemów zdrowia fizycznego i psychicznego
- Wymaga wielu wizyt w szpitalu, występuje częsty brak skoordynowanej opieki i niepewność dotycząca pracy, relacji, I przyszłości dziecka z 22q11
Dlaczego o Zespole Delecji 22q11 nigdy nie słyszeliśmy?
- Brakujący fragment chromosomu 22-go jest zbyt mały, by mógł być zauważany za pomocą standardowego testu chromosomalnego, który był używany przez 60 lat
- Testy stały się dostępne dopiero w połowie lat 90. I tylko część lekarzy zapoznała się z nowszymi testami genetycznymi.
- Obawy, ich ilość i stopień nasilenia różnią się u każdej osoby z 22q11 dlatego też zdarza się, iż lekarze nie rozpoznają Mikrodelecji 22q11.2
- Wiele wcześniejszych nazw dla Zespolu Delecji 22q11.2 może wywoływać zamieszanie (Zespół DiGeorge, Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarzowy (VCFS)
Jak ważna jest Mikrodelecja 22q11.2?
- Jest to główna przyczyna wad serca i innych wad wrodzonych
- Jest to jedyna możliwa do sprawdzenia przyczyna schizofrenii
- Może powodować: drgawki, skrzywienie kręgosłupa, problemy z tarczycą, hipokalcemię, problem z mową i połykaniem, wczesne objawy choroby Parkinsona, problemy ze słuchem, zaburzenia lękowe i inne uleczalne schorzenia
- 2 może być powodem wizyt w każdym oddziale szpitalnym – potencjalnie u każdego lekarza medycyny z różnych specjalizacji.
- Może wystąpić u osób różnego pochodzenia etnicznego lub społecznego
W jaki sposób Zespół Delecji może być leczony?
- Większość indywidualnych objawów 22q11 może być leczona lub zapobiegana.
- Po otrzymaniu diagnozy osoba z 22q11.2 jest pod stałą kontrolą wielu specjalistów w celu monitorowania występujących problemów, rozpoznawania nowych zaburzeń I ich leczenia.
http://22qsociety.org
