Slide 1

Uświadamiamy #22qAwarenessDays

Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o 22q11
Image is not available

W roku 2020 po raz pierwszy przyłączyliśmy się do międzynarodowej inicjatywy podświetlania budynków na czerwono na znak solidarności z osobami chorymi na 22q11. W roku 2022, w związku z kryzysem energetycznym, zamiast podświetlania budynków podświetlamy swoje profilu społecznościowe...

Slide 1

Za nami Konferencja dla Pedagogów

Dzieci z zespołem 22q11 w polskiej szkole
Image is not available

18 listopada odbyła się w Warszawie konferencja dla pedagogów pracujących w szkołach oraz poradniach psychologiczno-pedagogicznych. Wydarzenie zgromadziło 200 uczestników z całej Polski i było całkowicie poświęcone dzieciom z zespołem 22q11.

Slide 1

Wspieramy się #GrupaWsparcia22q11

Grupa wsparcia na Facebooku
Image is not available

Tam się poznaliśmy i tam się spieramy do dzisiaj... Na bieżąco dzielimy się naszymi sukcesami i sukcesami naszych dzieci, wymieniamy się troskami i nadziejami... Jest z nami kilkoro ekspertów, którzy dzielą się swoją wiedzą i doświadczeniem. Grupa jest jest prywatna, co oznacza, że nikt poza nami nie widzi, kto do niej należy. Można do niej dołączyć tylko po prawidłowej weryfikacji, co daję poczucie prywatności.

Slide 1

Integrujemy się #ZjazdRodzin22q11

Doroczny zjazd rodzin 22q11
Image is not available

Co roku rodziny z 22q11 spotykają się, aby się poznać, podzielić doświadczeniami, pobyć razem - ze swoimi nadziejami i troskami. Początkowo organizatorem zjazdu była dr Beata Nowakowska (dzisiaj członki honorowa Stowarzyszenia). Od kilku lat spotkanie organizuje Stowarzyszenie.

Slide 1
Wykłady tematyczne na terenie całej Polski
Image is not available

Ogólnopolskie konferencje, dedykowane spotkania organizowane dla pedagogów, nauczycieli i lekarzy... Dzielimy się wiedzą na temat 22q11 podczas różnego rodzaju wydarzeń, starając się przekazać jak najwięcej informacji o zespole 22q11. Uczestniczmy też w wydarzeniach w Polsce i zagranicą, które dotykają problemów osób z 22q11.

Slide 1
Materiały informacyjne o zespole 22q11
Image is not available

Ponieważ w Polsce ciągle brakuje fachowych informacji nt. zespołu, przygotowujemy ulotki pod okiem specjelistów, które następnie rozpowszechniamy w poradniach lekarskich i psychologiczno-pedagogicznych na terenie całego kraju. Zabiegamy też o publikacje w mediach, organizujemy kampanie w internecie i tłumaczymy nowe doniesienia z zagranicy.

previous arrowprevious arrow
next arrownext arrow
Shadow

ZESPÓŁ DELECJI 22q11- właściwa nazwa

Na przestrzeni lat Zespół Delecji 22q11 był obserwowany i opisywany przez wielu lekarzy i naukowców z uwagi na bardzo różne i zmienne w nasileniu objawy.
Miało to niestety wpływ na niekonsekwencje w nazewnictwie.

Słyszeliście może o Zespole Di George’a?

Jest to prawdopodobnie najpopularniesza nazwa Mikrodelecji 22q11, ze wzgędu na fakt, iż to własnie doktor Angelo Di George po raz pierwszy opisał wadę w 1968 roku.

Mikrodelecja 22q11.2 (Zespól Delecji 22q11.2) to również:

– Zespół/Anomalia DiGeorge’a (DGS – skrót z ang. DiGeorge Syndrome)
– Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarzowy (VCFS – Velo Cardio Facial Syndrome)
– Zespół Shprintzen’a
– CATCH22 (Cardiac Defect, Abnormal Facies, Thymic Hypoplasia, Cleft Palate, Hypocalcemia, Chromosome 22)
– Zespół Sedlackova
– Zespół Caylor’a (Caylor Cardiofacial Syndrome)
– Zespół Takao/CTAFS (Conotruncal Anomaly Face Syndrome)

Nazwa, która jest najbardziej trafna to zespół mikrodelecji 22q11.2, ponieważ pod każdą z powyższych nazw alternatywnych kryje się część objawów (w każdym przypadku są podobne, lecz jednak różne), podczas gdy pod pojęciem zespołu mikrodelecji 22q.11.2 mieszczą się wszystkie objawy reprezentowane przez te nazwy, gdyż są spowodowane brakiem małego fragmentu genetycznego, w jednym egzemplarzu 22-go chromosomu w miejscu o nazwie q11.2.

Wspierają nas