Na przestrzeni lat Zespół Delecji 22q11 był obserwowany i opisywany przez wielu lekarzy i naukowców z uwagi na bardzo różne i zmienne w nasileniu objawy.
Miało to niestety wpływ na niekonsekwencje w nazewnictwie.
Słyszeliście może o Zespole Di George’a?
Jest to prawdopodobnie najpopularniesza nazwa Mikrodelecji 22q11, ze wzgędu na fakt, iż to własnie doktor Angelo Di George po raz pierwszy opisał wadę w 1968 roku.
Mikrodelecja 22q11.2 (Zespól Delecji 22q11.2) to również:
– Zespół/Anomalia DiGeorge’a (DGS – skrót z ang. DiGeorge Syndrome)
– Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarzowy (VCFS – Velo Cardio Facial Syndrome)
– Zespół Shprintzen’a
– CATCH22 (Cardiac Defect, Abnormal Facies, Thymic Hypoplasia, Cleft Palate, Hypocalcemia, Chromosome 22)
– Zespół Sedlackova
– Zespół Caylor’a (Caylor Cardiofacial Syndrome)
– Zespół Takao/CTAFS (Conotruncal Anomaly Face Syndrome)
Nazwa, która jest najbardziej trafna to zespół mikrodelecji 22q11.2, ponieważ pod każdą z powyższych nazw alternatywnych kryje się część objawów (w każdym przypadku są podobne, lecz jednak różne), podczas gdy pod pojęciem zespołu mikrodelecji 22q.11.2 mieszczą się wszystkie objawy reprezentowane przez te nazwy, gdyż są spowodowane brakiem małego fragmentu genetycznego, w jednym egzemplarzu 22-go chromosomu w miejscu o nazwie q11.2.
