Zrzeszamy rodziny z diagnozą zespołu 22q11
Stowarzyszenie założyli rodzice dzieci, którzy dostali diagnozę zespołu mikrodelecji 22q11 (na przestrzeni lat nazywanego też zespołem diGeorga czy zespołem Catcha), a także deduplikacji 22q11. Działamy, aby wspierać osoby z diagnozą, a także ich rodziny i opiekunów. Zwiększamy świadomość nt. zespołu 22q11 w środowisku medycznym i edukacyjnym.
Listopad miesiącem świadomości
W roku 2020 po raz pierwszy przyłączyliśmy się do międzynarodowej inicjatywy podświetlania budynków na czerwono na znak solidarności z osobami chorymi na 22q11. W roku 2022, w związku z kryzysem energetycznym, zamiast podświetlania budynków podświetlamy swoje profilu społecznościowe...
Wspieramy się #GrupaWsparcia22q11
Tam się poznaliśmy i tam się spieramy do dzisiaj... Na bieżąco dzielimy się naszymi sukcesami i sukcesami naszych dzieci, wymieniamy się troskami i nadziejami... Jest z nami kilkoro ekspertów, którzy dzielą się swoją wiedzą i doświadczeniem. Grupa jest jest prywatna, co oznacza, że nikt poza nami nie widzi, kto do niej należy. Można do niej dołączyć tylko po prawidłowej weryfikacji, co daję poczucie prywatności.
Relacja z Konferencji dla Pedagogów w 2022 roku
18 listopada odbyła się w Warszawie konferencja dla pedagogów pracujących w szkołach oraz poradniach psychologiczno-pedagogicznych. Wydarzenie zgromadziło 200 uczestników z całej Polski i było całkowicie poświęcone dzieciom z zespołem 22q11.
Edukujemy #WykładyTematyczne22q11
Ogólnopolskie konferencje, dedykowane spotkania organizowane dla pedagogów, nauczycieli i lekarzy... Dzielimy się wiedzą na temat 22q11 podczas różnego rodzaju wydarzeń, starając się przekazać jak najwięcej informacji o zespole 22q11. Uczestniczmy też w wydarzeniach w Polsce i zagranicą, które dotykają problemów osób z 22q11.
Na przestrzeni lat Zespół Delecji 22q11 był obserwowany i opisywany przez wielu lekarzy i naukowców z uwagi na bardzo różne i zmienne w nasileniu objawy.
Miało to niestety wpływ na niekonsekwencje w nazewnictwie.
Słyszeliście może o Zespole Di George’a?
Jest to prawdopodobnie najpopularniesza nazwa Mikrodelecji 22q11, ze wzgędu na fakt, iż to własnie doktor Angelo Di George po raz pierwszy opisał wadę w 1968 roku.
Mikrodelecja 22q11.2 (Zespól Delecji 22q11.2) to również:
– Zespół/Anomalia DiGeorge’a (DGS – skrót z ang. DiGeorge Syndrome)
– Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarz
– Zespół Shprintzen’a
– CATCH22 (Cardiac Defect, Abnormal Facies, Thymic Hypoplasia, Cleft Palate, Hypocalcemia, Chromosome 22)
– Zespół Sedlackova
– Zespół Caylor’a (Caylor Cardiofacial Syndrome)
– Zespół Takao/CTAFS (Conotruncal Anomaly Face Syndrome)
Nazwa, która jest najbardziej trafna to zespół mikrodelecji 22q11.2, ponieważ pod każdą z powyższych nazw alternatywnych kryje się część objawów (w każdym przypadku są podobne, lecz jednak różne), podczas gdy pod pojęciem zespołu mikrodelecji 22q.11.2 mieszczą się wszystkie objawy reprezentowane przez te nazwy, gdyż są spowodowane brakiem małego fragmentu genetycznego, w jednym egzemplarzu 22-go chromosomu w miejscu o nazwie q11.2.
