Schorzenia ortopedyczne

Jesteście z nami? Kto z Was/Waszych dzieci ma zaburzenia ortopedyczne? Jakie są to problemy? Wymagana była/ czy jest planowana operacja? Schorzenia ortopedyczne wśród osób z 22q11 są niezwykle częste. Wady …

Poradnictwo genetyczne

Jesteście z nami? Emocje jeszcze nie opadły po 22.11. Ale czas na kolejną dawkę wiedzy. Jesteście Wy/ Wasze dzieci pod opieką poradni genetycznej? Opieka poradni genetycznej jest niezbędnym elementem leczenia …

Zaburzenia endokrynologiczne

Jesteście z nami? Zaburzenia endokrynologiczne są bardzo charakterystyczne u osób z 22q11. Czy to również problem Twojego dziecka/ Twój? Niedoczynność tarczycy może rozwinąć się u ponad 1 na 4 dorosłych. …

Wrodzone wady serca

Jesteście z nami? Wrodzone wady serca diagnozowane są w dzieciństwie u ok 70% pacjentów z 22q11.2 i stanowią przewlekłą chorobę wymagającą regularnych obserwacji w wieku dorosłym i niekiedy dodatkowej interwencji …