Schorzenia ortopedyczne
Jesteście z nami? Kto z Was/Waszych dzieci ma zaburzenia ortopedyczne? Jakie są to problemy? Wymagana była/ czy jest planowana operacja? Schorzenia ortopedyczne wśród osób z 22q11 są niezwykle częste. Wady …
Poradnictwo genetyczne
Jesteście z nami? Emocje jeszcze nie opadły po 22.11. Ale czas na kolejną dawkę wiedzy. Jesteście Wy/ Wasze dzieci pod opieką poradni genetycznej? Opieka poradni genetycznej jest niezbędnym elementem leczenia …
Zaburzenia endokrynologiczne
Jesteście z nami? Zaburzenia endokrynologiczne są bardzo charakterystyczne u osób z 22q11. Czy to również problem Twojego dziecka/ Twój? Niedoczynność tarczycy może rozwinąć się u ponad 1 na 4 dorosłych. …
Długość życia – Listopad o 22q11
Jesteście z nami? Dziś poruszamy trudny ale niezwykle ważny temat – długość życia dorosłych z 22q11. Osoby z 22q11 mają zwiększone ryzyko przedwczesnej śmierci w wieku dorosłym, ale jej przyczyna …
Wrodzone wady serca
Jesteście z nami? Wrodzone wady serca diagnozowane są w dzieciństwie u ok 70% pacjentów z 22q11.2 i stanowią przewlekłą chorobę wymagającą regularnych obserwacji w wieku dorosłym i niekiedy dodatkowej interwencji …