Ładuję...

Stowarzyszenie i grupa wsparcia 22q11 Polska powstała właśnie dla Ciebie!! Jeśli jesteś rodzicem dziecka lub osobą dorosłą z diagnozą Mikrodelecji 22q11.2 lub Mikroduplikacji 22q11.2 napisz do nas. Jesteśmy tu dla Ciebie!’’

POROZMAWIAJMY O 22q11

POROZMAWIAJMY O 22q11 22q11?? 22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy sie domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju. Porozmawiajmy więc o „22q”. Każdy ma 23 pary chromosomów – czyli w sumie 46. Chromosomy są zbudowane z genów, natomiast […]

Czytaj więcej

Spotkanie na temat Zepołu Delecji 22q11 już wkrótce w Hajnówce

SPOTKANIE NA TEMAT ZESPOŁU DELECJI 22Q11.2 Chcesz dowiedzieć się więcej o zespole Delecji 22q11? Już 23 listopada zapraszamy do Hajnówki! Stowarzyszenie 22q11 Polska przy współpracy z Miejskim Ośrodkiem Pomocy Społecznej w Hajnówce oraz Pracownią Rozwoju Osobistego p. Ireny Kowalczuk z Hajnówki serdecznie zapraszają na wykład w całości poświęcony wyzwaniom wychowawczym oraz edukacyjnym dzieci i młodzieży […]

Czytaj więcej

WADY SERCA W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2

WRODZONE WADY SERCA (CHD) W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2 Wrodzone wady serca – występują u około 74 – 82% pacjentów, i są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), powstają w wyniku zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego. Najczęstsze wrodzone wady serca występujące u osób z Mikrodelecją 22q11.2 to: – Tetralogia Fallota (TOF) […]

Czytaj więcej

CO OKREŚLA 22Q11.2?

CO OKREŚLA ZAPIS ”22q11.2” ? Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego – mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22. Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów par zasad), w którym zlokalizowanych jest kilka genów (zapis 22q11.2 określa dokładnie obszar, który został […]

Czytaj więcej

SONDA ULICZNA na temat 22q11 2017

SONDA ULICZNA NA TEMAT 22Q11 W ubiegłym roku Bogna i Marcin wyszli na ulice Warszawy, aby zapytać przypadkowych przechodniów czy słyszeli o wadzie genetycznej 22q11. Jak myślicie jaka była ich odpowiedź? Niestety rzeczywista wiedza na ten temat jest bardzo znikoma. Mamy nadzieje, że w przyszłości społeczeństwo będzie miało taką samą znajomość 22q11 jak nasi wspaniali […]

Czytaj więcej

ZESPÓŁ DELECJI TO DRUGA PO ZESPOLE DOWNA WADA GENETYCZNA

ZESPOŁ DELECJI JEST DRUGĄ PO ZESPOLE DOWNA NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCĄ WADĄ GENETYCZNĄ   Częstość występowania Mikrodelecji 22q11 opisywana jest u 1000-2000 żywych urodzeń, natomiast Zespół Downa pojawia się u 1:800-1000 noworodków, dlatego też: Zespół Delecji określany jest jako druga po Zespole Downa, najczęsciej występującą wadą genetyczną. Delecja 22q11.2 jest również drugą po Zespole Downa najczęstszą przyczyną […]

Czytaj więcej