Zrzeszamy rodziny z diagnozą zespołu 22q11
Stowarzyszenie założyli rodzice dzieci, którzy dostali diagnozę zespołu mikrodelecji 22q11 (na przestrzeni lat nazywanego też zespołem diGeorga czy zespołem Catcha), a także deduplikacji 22q11. Działamy, aby wspierać osoby z diagnozą, a także ich rodziny i opiekunów. Zwiększamy świadomość nt. zespołu 22q11 w środowisku medycznym i edukacyjnym.
Listopad miesiącem świadomości
W roku 2020 po raz pierwszy przyłączyliśmy się do międzynarodowej inicjatywy podświetlania budynków na czerwono na znak solidarności z osobami chorymi na 22q11. W roku 2022, w związku z kryzysem energetycznym, zamiast podświetlania budynków podświetlamy swoje profilu społecznościowe...
Wspieramy się #GrupaWsparcia22q11
Tam się poznaliśmy i tam się spieramy do dzisiaj... Na bieżąco dzielimy się naszymi sukcesami i sukcesami naszych dzieci, wymieniamy się troskami i nadziejami... Jest z nami kilkoro ekspertów, którzy dzielą się swoją wiedzą i doświadczeniem. Grupa jest jest prywatna, co oznacza, że nikt poza nami nie widzi, kto do niej należy. Można do niej dołączyć tylko po prawidłowej weryfikacji, co daję poczucie prywatności.
Relacja z Konferencji dla Pedagogów w 2022 roku
18 listopada odbyła się w Warszawie konferencja dla pedagogów pracujących w szkołach oraz poradniach psychologiczno-pedagogicznych. Wydarzenie zgromadziło 200 uczestników z całej Polski i było całkowicie poświęcone dzieciom z zespołem 22q11.
Edukujemy #WykładyTematyczne22q11
Ogólnopolskie konferencje, dedykowane spotkania organizowane dla pedagogów, nauczycieli i lekarzy... Dzielimy się wiedzą na temat 22q11 podczas różnego rodzaju wydarzeń, starając się przekazać jak najwięcej informacji o zespole 22q11. Uczestniczmy też w wydarzeniach w Polsce i zagranicą, które dotykają problemów osób z 22q11.
Zespól mikrodelecji 22q11 przez wiele lat nazywany był przez lekarzy jako Zespół diGeorga czy Zespół Catcha. To stąd wiele osób szukających informacji nt. zespołu mikrodelecji 22q11 natrafia na te nazwy. I odwrotnie – dostają diagnozę zespołu diGeorga czy zespołu Catcha, podczas gdy dzisiaj prawidłowa nazwa to mikrodelecja 22q11. Od lat 90-tych wiadomo bowiem, że wszystkie te zespoły mają jedną przyczynę – ubytek niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie.
Stowarzyszenie 22q11 Polska zaczęło działać w 2017 roku, aby wspierać osoby z diagnozą delecji lub duplikacji 22q11.2, a także te, u których podejrzewana jest diagnoza lub mierzą się z chorobami, rodzącymi zbliżone skutki biologiczne, psychologiczne i społeczne.
Od 2020 roku należymy do 22q11 Europe
Zespół Delecji 22q11.2 jest najczęstszym zespołem mikrodelecji chromosomów, który ma prawie 200 różnych objawów, a przeciętny chory doświadcza w ciągu życia 30 z nich
Częstość występowania delecji 22q11 szacuje się według różnych źródeł do 1:1000 do 1:7000 żywo urodzonych dzieci. Wiele osób żyje bez diagnozy.
Przyczyną zespołu jest ubytek fragmentu długiego ramienia (ramię q) w regionie 11.2, jednego z chromosomów 22 pary w.
